早期治療能夠痊愈的先天異常疾病有哪些?
代謝異常和內(nèi)分泌異常
代謝異常和內(nèi)分泌異常,只要在生后不久馬上治療,就會同完全健康的兒童一樣正常地發(fā)育。代謝異常包括苯丙酮尿癥、高半胱氨酸尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥等,內(nèi)分泌異常包括先天性甲狀腺功能低下癥等激素異常。
對代謝異??墒褂锰厥獾哪谭圻M(jìn)行養(yǎng)育,對先天性甲狀腺功能低下癥可服用藥物,以防止發(fā)生異常。
血液異常
目前,世界上一些國家已經(jīng)規(guī)定,在生后1周以內(nèi),取新生兒的一滴血液免費(fèi)進(jìn)行檢查。通過這種方法,就可以盡早發(fā)現(xiàn)異常,并及早開始治療,這樣就可以保證兒童的正常發(fā)育。
篩選檢查
目前,世界上許多國家的計(jì)劃生育組織都在各自國家內(nèi)針對及早發(fā)現(xiàn)先天性異常,展開了篩選檢查,以真正實(shí)現(xiàn)優(yōu)生高目標(biāo)。
過去,先天性異常兒一般是經(jīng)過幾個(gè)月或者幾年以后,因?yàn)槌霈F(xiàn)發(fā)育延緩和智能障礙等才發(fā)現(xiàn)的??墒前Y狀固定以后,即使想治療也晚了。
通過這種篩選檢查,就可以早期發(fā)現(xiàn)異常,再通過使用特殊的奶粉及藥物等,就可以控制癥狀,防止引起智能障礙等。
這種篩選檢查是從生后5~7天的新生兒的腳跟抽血檢查。該項(xiàng)檢查成果,以日本為例,代謝異常兒約6000名新生兒中有1人;先天性甲狀腺機(jī)能低下癥每8000名新生兒中有1人,可見成效很大。